Recientemente leí sobre una prueba genética que estudia las principales enzimas metabolizadoras y dianas implicadas en la efectividad y toxicidad de los distintos tratamientos farmacológicos de las enfermedades cardiovasculares (ECV). Teniendo en cuenta los 52 fármacos más utilizados en la práctica clínica, el test proporciona información relevante, a partir del estudio de 49 polimorfismos genéticos en 27 genes descritos en la bibliografía científica.
A continuación expongo una lista de dichos fármacos:
A.A.S., Acenocoumarol, Aliskiren, Amiodarona, Amlodipino (P), Apixaban, Atenolol , Atorvastatina, Bisoprolol, Candesartán, Captopril, Carvedilol, Clopidogrel, Clortalidona, Digoxina, Diltiazem, Doxazosina, Dronedarona, Enalapril (P), Eplerenona, Eprosartan, Espironolactona, Ezetimibe, Felodipino, Fenofibrato (P), Flecainida, Fosinopril (P), Hidroclorotiazida, Irbesartan, Ivabradina, Lercanidipino, Lisinopril, Losartan (P), Lovastatina, Metoprolol, Manidipino, Nevibolol, Nifedipino, Olmesartan, Perindopril, Propafenona, Propranolol, Ramipril, Ranolazina, Rivaroxaban, Rosusvastatina, Simvastatina, Telmisartan, Torasemida, Valsartan, Verapamilo, Warfarina.
Dicho análisis genético estaría indicado en pacientes con ECV que deseen personalizar el tratamiento en base a su perfil genético o en aquellos pacientes en los que el tratamiento farmacológico no presente los resultados esperados.
Sin embargo ¿están justificadas este tipo de pruebas?
La variación en la secuencia genética de un individuo da lugar a cambios estructurales y funcionales en su organismo los cuales se manifiestan en el metabolismo, el transporte de sustancias y la activación de los receptores a fármacos. Creándose así una variabilidad individual de componente genético. La farmacogenética es una disciplina biológica que estudia el efecto de esta variabilidad genética del individuo en su respuesta a determinados fármacos.
Ante una misma dolencia no todas las personas responden igual al mismo fármaco y esto se debe en parte a la genética de cada individuo. Por ejemplo, los fármacos en el organismo se eliminan por diferentes vías (metabolismo), si el paciente elimina muy rápido el fármaco, el efecto terapéutico será menor y si lo elimina demasiado lento, el fármaco permanecerá más tiempo de lo esperado en el organismo, aumentando su toxicidad.
Las investigaciones han demostrado que los medicamentos constituyen hoy día una de las causas de reacciones adversas, que resultan en una importante morbilidad y mortalidad en pacientes así como en un aumento de los costos de salud. Esto es debido a que los actuales sistemas de I + D (Investigación y Desarrollo) presuponen que los pacientes son un conjunto homogéneo y que, por consiguiente, los medicamentos eficaces y bien tolerados en unos lo serán también en el resto.
A pesar de los últimos avances en el tratamiento farmacológico, no todos los pacientes con enfermedades cardiovasculares responden adecuadamente a la medicación. Se calcula que entre el 40 y el 60% de los pacientes con enfermedades cardiovasculares en tratamiento no logran alcanzar el efecto esperado con la medicación. Esta falta de efectividad del tratamiento farmacológico puede deberse en gran parte a causas genéticas.
A mi criterio este test genético constituye una herramienta muy útil para el médico al momento de indicar el tratamiento farmacológico a un paciente con ECV. Los principales beneficios esperados serían: la disminución de reacciones adversas, elección más segura del fármaco, mejor cumplimiento del tratamiento, mayor probabilidad de éxito terapéutico; así como reducir el tiempo entre el diagnóstico y la prescripción de la terapia más adecuada.
Para más información puede acceder a los siguientes enlaces:
- Farmacogenética I. Concepto, historia, objetivos y áreas de estudio
- Farmacogenética en Cardiología: Test Genético disponible en Medical Analytics (http://medicalanalytics.es/) (Solo para profesional sanitario).
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